Γενετικά τέστ: Ο Καλός, ο Κακός και ο Άσχημος
Abstract
Η Γονιδιωματική Ιατρική χρησιμοποιεί τη γενετική πληροφορία για την καθοδήγηση των κλινικών αποφάσεων. Στη μεταγονιδιωματική εποχή αναδύθηκε μια σειρά νέων μοριακών γενετικών τεστ, συνδράμοντας στην ταχύτατη ανάπτυξη των υπηρεσιών γενετικού ελέγχου. Συνεπακολούθως, ένας αξιοσημείωτος αριθμός ιδιωτικών διαγνωστικών εργαστηρίων παρέχει πλέον μια ευρεία ποικιλία υπηρεσιών γενετικού ελέγχου συχνά επιστρατεύοντας ένα επιχειρηματικό μοντέλο άμεσης πρόσβασης στον καταναλωτή με στόχο την εύρεση υποκείμενων κοινών Μενδελικών διαταραχών, την εξατομίκευση της απόκρισης σε φάρμακα, την απόπειρα προσδιορισμού του ατομικού κινδύνου εκδήλωσης πολυπαραγοντικών νοσημάτων, ή, ακόμα, και τον καθορισμό της ατομικής ταυτότητας. Προσφάτως καταγράφηκε επίσης μια τάση παροχής ιδιωτικών υπηρεσιών γενετικού ελέγχου, που περιλάμβαναν σετ συλλογής δείγματος σιέλου και έσω παρειάς για απομόνωση DNA προς πώληση, χωρίς συνταγογράφηση, στα φαρμακεία. Εγείρονται, ωστόσο, ορισμένα ζητήματα που χρήζουν διευθέτησης αναφορικά με τη διάθεση των γενετικών αυτών τεστ. Τέτοια είναι το κανονιστικό πλαίσιο εκκαθάρισης, η απουσία των επαγγελματιών υγείας, η ενημέρωση των ασθενών και εν γένει του πληθυσμού για τα ενδεχόμενα οφέλη, αλλά και την επιλογή του καταλληλότερου ανά περίπτωση τεστ. Χρειάζεται, επομένως, να ενσωματωθεί ως αναπόσπαστο κομμάτι της διαδικασίας μια μορφή γενετικής συμβουλευτικής για τα γενετικά τεστ που παρέχονται στους καταναλωτές.
References
2. Guttmacher AE, McGuire AL, Ponder B, Stefánsson K: Personalized genomic information: preparing for the future of genetic medicine. Nat Rev Genet 2010, 11(2):161–165.
3. Dancey JE, Bedard PL, Onetto N, Hudson TJ: The genetic basis for cancer treatment decisions. Cell 2012, 148:409–420.
4. Ginsburg GS, Willard HF: Genomic and personalized medicine: foundations and applications. Transl Res 2009, 154(6):277–287.
5. Janssens AC, Aulchenko YS, Elefante S, Borsboom GJ, Steyerberg EW, van Duijn CM: Predictive testing for complex diseases using multiple genes: fact or fiction. Genet Med 2006, 8(7):395–400.
6. Evans DM, Visscher PM, Wray NR: Harnessing the information contained within genome-wide association studies to improve individual prediction of complex disease risk. Hum Mol Genet 2009, 18(18):3525–3531.
7. Moonesinghe R, Liu T, Khoury MJ: Evaluation of the discriminative accuracy of genomic profiling in the prediction of common complex diseases. Eur J Hum Genet 2010, 18(4):485–489.
8. Kundu S, Karssen LC, Janssens AC: Analytical and simulation methods for estimating the potential predictive ability of genetic profiling: a comparison of methods and results. Eur J Hum Genet 2012, 20(12):1270–1274.
9. Imai K, Kricka LJ, Fortina P: Concordance study of 3 direct-to-consumer genetic-testing services. Clin Chem 2011, 57(3):518–521.
10. Joh EE: DNA theft: recognizing the crime of nonconsensual genetic collection and testing. Boston Univ Law Rev 2011, 91:665–700.
11. Letter from FDA to Pathway Genomics Corporation Concerning the Pathway Genomics Genetic Health Report. http://www.fda.gov/MedicalDevices/ ResourcesforYou/Industry/ucm211866.htm.
12. Kricka LJ, Fortina P, Mai Y, Patrinos GP: Direct-access genetic testing: the view from Europe. Nat Rev Genet 2011, 12(10):670.
13. Reydon TA, Kampourakis K, Patrinos GP: Genetics, genomics and society: the responsibilities of scientists for science communication and education. Per Med 2012, 9(6):633–643.
14. Dodson C, van Riper M: Analysis of clinicians’ attitudes towards pharmacogenomics. Per Med 2011, 8(5):533–540.
15. Roederer M, van Riper M, Valgus J, Knafi G, McLeod H: Knowledge, attitudes and education of pharmacists regarding pharmacogenetic testing. Per Med 2012, 9(1):19–27.
16. Makeeva OA, Markova VV, Roses AD, Puzyrev VP: An epidemiologic-based survey of public attitudes towards predictive genetic testing in Russia. Per Med 2010, 7(3):291–300.
17. Mai Y, Koromila K, Sagia A, Cooper DN, Vlachopoulos G, Lagoumintzis G, Kollia P, Poulas K, Stathakopoulos V, Patrinos GP: A critical view of the general public’s awareness and physicians’ opinion of the trends and potential pitfalls of genetic testing in Greece. Per Med 2011, 8(5):551–561.
18. Kechagia S, Mai Y, Vidalis T, Patrinos GP, Vayena E. Personal genomics in Greece: an overview of available direct-to-consumer genomic services and the relevant legal framework. Public Health Genomics. 2014, 17(5-6):299-305.
19. Pavlidis C, Lanara Z, Balasopoulou A, Nebel JC, Katsila T, Patrinos GP. Meta-Analysis of Genes in Commercially Available Nutrigenomic Tests Denotes Lack of Association with Dietary Intake and Nutrient-Related Pathologies. OMICS. 2015, 19(9):512-520.
20. Pavlidis C, Patrinos GP, Katsila T. Nutrigenomics: A controversy. Appl Transl Genom. 2015, 4:50-53.
21. Pavlidis C, Nebel JC, Katsila T, Patrinos GP. Nutrigenomics 2.0: The Need for Ongoing and Independent Evaluation and Synthesis of Commercial Nutrigenomics Tests’ Scientific Knowledge Base for Responsible Innovation. OMICS. 2016, 20(2):65-68.
22. Koromina M, Konstantinidou V, Georgaka M, Innocenti F, Patrinos GP. Nutrigenetics and nutrigenomics: ready for clinical use or still a way to go? Per Med. 2020, 17(3):171-173.
23. Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής (2013). Γνώμη για την άμεση πρόσβαση στις γενετικές εξετάσεις - http://www.bioethics.gr/images/pdf/GNOMES/OPINION_DTC_genetic_tests_Final_GR.pdf (πρόσβαση στο άρθρο 7 Μαρτίου 2021).
24. Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής (2013). Έκθεση για την άμεση πρόσβαση στις γενετικές εξετάσεις - http://www.bioethics.gr/images/pdf/GNOMES/REPORT_DTC_genetic_tests_Final_GR.pdf
25. Levin E, Riordan S, Klein J, Kieran S: Genetic counseling for personal genomic testing: optimizing client uptake of post-test telephonic counseling services. J Genet Couns 2012, 21(3):462–468.
26. Darst B, Madlensky L, Schork N, Topol E, Bloss C: Perceptions of genetic counseling services in direct-to-consumer personal genomic testing. Clin Genet 2013. doi:10.1111/cge.12166.
27. Balistier T: The Phaistos Disc: An Account of its Unsolved Mystery. Mähringen: Verlag Thomas Balistier; 2000.
