Απο τον Εκδότη
Abstract
Από τις αρχές του αιώνα που έγινε γνωστή η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, είμαστε μάρτυρες μιας πραγματικής επανάστασης στη σύγχρονη ιατρική και βιολογία. Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ανθρώπου αλλά και άλλων θηλαστικών, η συσχέτιση γονιδίων με κληρονομικές νόσους και φυσιολογικά χαρακτηριστικά, αλλά και οι συνεχείς τεχνολογικές βελτιώσεις στις μεθόδους γενετικής ανάλυσης υψηλής απόδοσης, όπως με μικροσυστοιχίες (microarrays) ή αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος, των κωδικών του περιοχών ή συγκεκριμένων γενετικών τόπων -πχ γονιδίων (whole genome / whole exome sequencing και targeted resequencing) αποτελούν
σημαντικές κατακτήσεις που συμβάλλουν στην βελτίωσητης ποιότητας της ζωής των ασθενών και ταυτόχρονα στη μείωση του κόστους της παρεχόμενης ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης.